Catálogo de prestaciones

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), vellosidades coriales

Código tarifario: 16227

Sinónimos
Hurler / Scheie
Scheie
Hurler
Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
30 mg 
Volumen mínimo
20 mg 
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Alfa-iduronidasa
Valores
Unidad
Edad
Sexo
66 - 217
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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