Catálogo de prestaciones

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos

Código tarifario: 16216

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Enfermedad de Morquio B
Gangliosidosis GM1

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
20 mL 
Volumen mínimo
18 mL 
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Galactosidasa
Valores
Unidad
Edad
Sexo
305 - 1836
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad