| 71011 | Estudio Cáncer hereditario mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55868 | Estudio de diabetes monogénicas mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55994 | Estudio molecular del gen AP2S1 (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55801 | Estudio molecular del gen AP2S1 (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55802 | Estudio molecular del gen CYP11B1 (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55803 | Estudio molecular del gen CYP11B1 (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55804 | Estudio molecular del gen GNA11 (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55805 | Estudio molecular del gen GNA11 (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55811 | Estudio molecular del gen NR3C1 (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55814 | Estudio molecular del gen NR3C1 (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55806 | Estudio molecular del gen HSD3B2 (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55807 | Estudio molecular del gen HSD3B2 (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55829 | Estudio MLPA, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55837 | Estudio molecular del gen THRB - receptor de hormonas tiroideas (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55836 | Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55834 | Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55833 | Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55831 | Estudio molecular del gen AVP- vasopresina (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55830 | Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70303 | Genotipado IL28B, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70263 | Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55417 | Polimorfismo gen del enzima convertidor de la angiotensina (Gen ECA), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55329 | Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55014 | Estudio molecular del gen TSHR - receptor de la TSH (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55250 | Estudio molecular del gen GH1 - hormona del crecimiento (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55526 | Estudio molecular del gen THRB- receptor de hormonas tiroideas (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55440 | Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55816 | Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55817 | Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55522 | Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55518 | Estudio molecular del gen AVP - vasopresina (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55916 | Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (ÍNDICE), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55918 | Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (FAMILIAR), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70229 | Disomía uniparental, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80166 | Meropenem por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80163 | Linezolid por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 50410 | Cistinuria, orina 24h | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 50165 | Antiestreptolisina O, suero | Área Operativa Laboratorio Core |
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| 80900 | Raltegravir por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80901 | Darunavir por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80149 | Efavirenz por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80147 | Atazanavir por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80138 | Lopinavir por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80137 | Ritonavir por LC/MS/MS, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16392 | Cariotipo molecular estudio familiar, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 71038 | Estudio de segregación prenatal, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 71030 | Estudio exoma prenatal, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 55035 | Estudio molecular expansión hexanucleótidos C9orf72, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16330 | Cariotipo molecular postnatal, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16328 | Cariotipo molecular prenatal con QF-PCR, líquido amniótico | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70221 | Atrofia dentatorubropallidoluisiana, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70265 | Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70228 | Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 71002 | Ataxia dominante (prenatal), líquido amniótico | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70224 | Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70201 | Cromosoma X frágil, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70207 | Corea de Huntington, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70208 | Perfil de ataxias dominantes, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70206 | Ataxia de Friedreich, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 70208 | Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16291 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16291 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16284 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16283 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16286 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16285 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16290 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16290 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16288 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII ) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16287 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16250 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16231 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16250 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16231 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16225 | Gen IDS (E. Hunter), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16225 | Gen IDS (E. Hunter), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 50253 | Vitamina C, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 80142 | Estudio de porfirinas, sangre | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16220 | Gen HEXB (E. Sandhoff), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16212 | Gen GLA (E. Fabry), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16139 | Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16280 | Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16281 | Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16220 | Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16220 | Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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| 16212 | Gen GLA (E. Fabry), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
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