Catálogo de prestaciones

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), líquido amniótico

Código tarifario: 16208

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Método
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
15 - 20 mL 
Volumen mínimo
15 mL 
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada
Muestra mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido glutárico
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,14 - 0,32
µmol/L
 
 
 
Ácido 3-hidroxiglutárico
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,6
µmol/L
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad