Catálogo de prestaciones
Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), orina
Código tarifario: 16083
Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Cromatografía de gases- Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
Volumen
10 - 20 mL
Volumen mínimo
10 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana
Resultados
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido glutárico
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2 - 10
mmol/mol creat.
Ácido 3-hidroxiglutárico
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2 - 14
mmol/mol creat.