Catálogo de prestaciones

Acondroplasia- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código tarifario: 70241

Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Secuenciación directa del exon 8 del gen FGFR3
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra insuficiente
Muestra en mal estado
Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Acondroplasia
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad