Catálogo de prestaciones

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), fibroblastos

Código tarifario: 16146

Sinónimos
Hurler
Hurler / Scheie
Scheie
Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el : 14/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Fluorimetría
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Alfa iduronidasa
Valores
Unidad
Edad
Sexo
144 - 395
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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