Catálogo de prestaciones

Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total

Código tarifario: 54180

Sinónimos
Huesos de cristal

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2

Facultativo responsable

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Datos básicos

Método
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar historia clínica y consentimiento informado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
3 mL 
Condiciones de obtención
No se precisa que el paciente esté en ayunas
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Muestra muy hemolizada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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