Catálogo de prestaciones

Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Código tarifario: 70263

Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)

Prestación modificada el : 14/02/2023

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Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, el cromosoma deseado, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es imprescindible remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico, Vellosidad corial y otros tejidos
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL / 1 mg 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Disomía uniparental
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad