Catálogo de prestaciones
Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos
Código tarifario: 16061
Sinónimos
Metabolismo del colesterol
Displasia de Conradi-Hünermann-Happle
Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultados
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
8 (9) Colesterol
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 2,7
%
Colesterol
Valores
Unidad
Edad
Sexo
107,7 - 248,1
nmol/mg prot.
7-DHC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
nd
%
8-DHC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 0,4
%