Catálogo de prestaciones
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso índice), sangre total
Código tarifario: 54285
Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
Volumen
10 mL
Volumen mínimo
5 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Valores
Unidad
Edad
Sexo