Catálogo de prestaciones
Estudio de la distonía, caso familiar
Código tarifario: 71033
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de distonía.
Facultativo responsable
Datos básicos
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Resultados
Líneas de investigación
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Recursos de conocimiento
Formación, Tecnología, AnalizadorEl Servicio de Anatomía Patológica es pionero en la incorporación y estudio del ganglio centinela en cáncer colorrectal por la técnica molecular OSNA.
Formación, TecnologíaLa PCR digital es una novedosa técnica que permite la detección de ácidos nucleicos con una sensibilidad muy elevada. En esta técnica, la reacción de PCR se da en nanogotas que contienen una única molécula de DNA, lo que permite una cuantificación absoluta de la carga mutacional de un tejido.
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Formación, Tecnología, Analizador
El incremento de la carga asistencial por muestras del programa ha favorecido la incorporación de técnicas moleculares y nueva tecnología para mejorar el manejo de los pacientes con cáncer colorrectal.
Actualidad
Estudio de la viabilidad viral del SARS-CoV-2 y del virus de la Gripe mediante la detección del RNA subgenómico
Identificación del tercer caso en el mundo de un paciente con mutaciones en el gen TIMM50
Descripción de una nueva forma clínica en pacientes con mutaciones en el gen NDUFAF4