Catálogo de prestaciones

Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total

Código tarifario: 55834

Sinónimos
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Secuenciación DNA
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario adjuntar historia clínica

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen de la hormona del crecimiento (Gen GH1)- mutación concreta (caso familiar)
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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