Catálogo de prestaciones

Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos

Código tarifario: 16275

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
20 mL 
Volumen mínimo
15 mL 
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas)
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad