Catálogo de prestaciones

Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales

Código tarifario: 16228

Sinónimos
Mucopolisacaridosis I
Enfermedad de Hurler-Scheie
Enfermedad de Scheie

Prestación modificada el : 05/01/2023

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra

Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
30 mg 
Volumen mínimo
20 mg 
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen IDUA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad