Catálogo de prestaciones
Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales
Código tarifario: 16228
Sinónimos
Mucopolisacaridosis I
Enfermedad de Hurler-Scheie
Enfermedad de Scheie
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra
Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
Volumen
30 mg
Volumen mínimo
20 mg
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultados
Informe de resultados interpretativo