Catálogo de prestaciones
Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), amniocitos
Código tarifario: 16249
Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Prestación modificada el : 16/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
Volumen
15 - 20 mL
Volumen mínimo
15 mL
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultados
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Heparán-N-sulfatasa
Valores
Unidad
Edad
Sexo
36 - 112
nmol/17 h/mg prot.