Catálogo de prestaciones

MLPA Susceptibilidad a Melanoma, sangre total

Código tarifario: 71017

Sinónimos

MLPA

CNV

Duplicación

Deleción

Componentes

Componentes: El estudio incluye la determinación de: Estudio de alteración de número de copias en genes asociados a susceptibilidad a melanoma

Facultativo responsable

Celia Badenas Orquin

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

Contactar

Datos básicos

Método

Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan

Plazo entrega

70 días

Nota sobre el plazo entrega

Requisitos

Es necesario adjuntar historia clínica

Espécimen

Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA

Tratamiento preanalítico

Volumen

2 mL

Volumen mínimo

1 mL

Condiciones de obtención

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente o refrigerada

Criterios de rechazo

Muestra coagulada

Muestra congelada

Resultados

Informe de resultados interpretativos

Valores de referencia

Consultar valores de referencia

MLPA Melanoma

Valores

Unidad

Edad

Sexo

Líneas de investigación

Clasificación de células sanguíneas anormales mediante modelos de machine learning y sus aplicaciones al diagnóstico
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Identificación de mutaciones somáticas implicadas en los mecanismos de sensibilidad y/o resistencia a fármacos dirigidos en tumores sólidos
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
Estudio de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y progresión de las neoplasias
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Avances en el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabolicas hereditarias
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Diseño de nuevos agentes antimicrobianos
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Bases moleculares de la resistencia a los antibióticos en bacterias multiresistentes
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Desarrollo de productos terapéuticos celulares personalizados. Inmunoterapia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Estudio fenotípico y genotípico de mutaciones asociadas a resistencia a los antivirales
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Estudio de biomarcadores farmacodinámicos y farmacogenéticos de respuesta al tratamiento inmunosupresor
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Investigación traslacional en nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas en enfermedades hepáticas y vasculares
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.