Catálogo de prestaciones
Nefronoptisis, búsqueda de mutación recurrente , sangre total
Código tarifario: 70217
Sinónimos
Deleción del gen NPHP1
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Reacción en cadena de la polimerasa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
Volumen
3 mL
Volumen mínimo
1 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra insuficiente
Muestra en mal estado
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Nefronoptisis-caso índice
Valores
Unidad
Edad
Sexo