Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), fibroblastos

Código tarifario: 16057

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden enviar fibloblastos en cultivo

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
16:0 DMA / 16:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,100 - 0,186
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,083 - 0,229
 
 
 
 
18:1 DMA / 18:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,021 - 0,062
 
 
 
 
16:0 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 6,1
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 5,6
µg/mg prot.
 
 
 
18:1 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,7 - 3
µg/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad