Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), vellosidades coriales

Código tarifario: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
20 mg 
Volumen mínimo
20 mg 
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
16:0 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
3,1 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2,1 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,089 - 0,124
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,77 - 0,120
 
 
 
 
18:1 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
1,23 - 3,05
µg/mg prot.
 
 
 
18:1 DMA /18:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,062 - 0,087
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad