Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos

Código tarifario: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
15 - 20 mL 
Volumen mínimo
15 mL 
Condiciones de obtención
Muestra en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
16:0 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DAM
Valores
Unidad
Edad
Sexo
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
 
 
 
C18:1 DMA
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,074 - 0,158
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,102 - 0,172
 
 
 
 
C18:1 DMA / C18:0
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,026 - 0,088
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad