Catálogo de prestaciones
Fumarasa, fibroblastos
Código tarifario: 16158
Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisitos
Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultados
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fumarasa, fibroblastos
Valores
Unidad
Edad
Sexo
62 - 173
nmol/min/mg prot.