Catálogo de prestaciones

Determinación de lisoesfingolípidos, sangre impregnada en papel

Código tarifario: 16395

Sinónimos
LisoGb1
Galactosilesfingosina
LisoGb3
Lisoglobotriaosilesfingosina
Liso-SM
Lisoesfingomielina
LisoSM-509
Lisoesfingomielina-509
Enfermedad de Fabry
Gaucher
Krabbe
Niemann-Pick tipo A/B/C
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM2
Glucosilesfingosina
liso-monosialogangliósido GM1
lisoGM1
liso-monosialogangliósido GM2
lisoGM2

Componentes

Lisoesfingolípidos en sangre seca

Prestación modificada el : 08/06/2022

Modificación de valores de referencia

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Método
Espectrometría de masas en tándem
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento, nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Sangre impregnada en papel
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
3 círculos impregnados en ambas caras 
Volumen mínimo
1 círculo impregnado en ambas caras 
Condiciones de obtención
No utilizar ningún anticoagulante
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
LisoGb3 (lisoglobotriaosilesfingosina)
LisoSM (lisoesfingomielina)
LisoSM-509 (lisoesfingomielina-509)
LisoGM1 (liso-monosialogangliósido GM1)
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 0,59
nmol/L
< 1 mes
 
 
< 2
nmol/L
1 mes-17 años
 
 
< 2
nmol/L
≥ 18 años
 
 
LisoGM2 (liso-monosialogangliósido GM2)
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 0,2
nmol/L
< 1 mes
 
 
< 2
nmol/L
1 mes-17 años
 
 
< 0,3
nmol/L
≥ 18 años
 
 
LisoGb1 (glucosilesfingosina)\galactosilesfingosina
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad