Malalties autoinflamatòries
Trastorns del sistema immune innat caracteritzats per inflamació estèril, recurrent i sistèmica, deguts a defectes genètics transmissibles amb un patró d'herència mendelià.
El grup de les malalties autoinflamatòries monogèniques es descriu per primera vegada a la literatura mèdica l'any 1999 per agrupar una sèrie de malalties caracteritzades per episodis inflamatoris sistèmics, estèrils que recorrien de forma periòdica. Des de llavors, s'han descrit més de 40 malalties autoinflamatòries diferents, conseqüència de defectes genètics en més de 50 gens i transmissibles d'una generació a una altra amb patrons d'herència mendelià ben coneguts. L'augment de malalties d'aquest grup s'ha associat amb una ampliació del seu espectre clínic, de manera que, a més d'inflamació estèril, algunes també associen fenòmens de disregulació immune (autoimmunitat, al·lèrgia), immunodeficiència primària clàssica i/o vasculopatia . De manera paral·lela als avenços clínics i fisiopatològics aconseguits durant les dues darreres dècades, hi ha hagut enormes avenços en el tractament d'aquestes malalties, que engloben actualment des de tractaments mèdics amb fàrmacs bloquejants de certes citocines inflamatòries (anti-TNF, anti-IL-1 , anti-IL-6) fins a la possibilitat de trasplantament al·logènic de progenitors hematopoètics per a formes extremadament greus.
La unitat dedicada a l'estudi d'aquestes malalties autoinflamatòries es crea als anys 1998-99 al si del servei d'Immunologia per iniciativa del Dr. Jordi Yagüe amb un doble propòsit. D'una banda, oferir els estudis genètics per al diagnòstic d'aquest tipus de malalties, amb caràcter assistencial, a tots aquells centres mèdics espanyols que ho necessitessin. I d'altra banda, divulgar entre la comunitat mèdica l'existència d'aquestes malalties i dels seus tractaments específics, tant a través de conferències, presentacions a congressos i treballs publicats en revistes mèdiques i en llibres de text per a professionals mèdics. Tota la feina feta durant aquest temps ha fet d'aquesta unitat un centre de referència nacional per estudiar aquestes malalties, possibilitant la direcció de projectes de recerca propis, la participació en projectes nacionals i internacionals així com la col·laboració amb diferents associacions de pacients.
Actualitat
El nostre company Iñaki Ortiz de Landazuri Pascal, resident de 4t any del Servei d'Immunologia, ha estat guardonat amb el Premi Extraordinari fi de residència “Clínic-La Pedrera”.
28 d'abril i 5, 12 i 19 de maig de 2022 Actualitzar coneixements sobre les alteracions morfològiques de les tres sèries hematopoètiques en sang perifèrica en diferents patologies.
La resistència als antibiòtics és un tema de gran actualitat, de màxima rellevància clínica i d’alt impacte econòmic. La presència de bacteris multirresistents provoca l’allargament d’estades hospitalàries; dificulta el tractament i s’associa a major mortalitat d’aquests pacients.