Malalties autoinflamatòries

Tecnologia Luminex®

Tècnica de quantificació simultània de múltiples citocines en sèrum, plasma, sobrenedants i altres líquids biològics. Es tracta d'un immunoassaig de tipus Sandwich que utilitza unes microesferes que contenen una composició interna de colorants diferent que permet diferenciar-les. Cada microesfera està recoberta amb un anticòs monoclonal específic per a una citocina. Després de la incubació amb la mostra problema s'afegeix un anticòs de detecció biotinat, i posteriorment s'afegeix l'estreptavidina marcada amb un fluorocrom. En cas de reacció antigen (citocina) – anticòs, s'emet una fluorescència que es detecta mitjançant la plataforma Luminex®.

Seqüenciació massiva

La seqüenciació massiva (NGS de les sigles en anglès) és una tecnologia basada en l'anàlisi simultània de milions de seqüències, augmentant la capacitat de seqüenciació respecte a la tecnologia clàssica de Sanger. Aquesta característica permet la implementació de l'estudi de grups de gens (panells) per al diagnòstic molecular de diferents malalties per a diversos pacients alhora. El CDB compta amb diferents equips per a la realització d'aquesta seqüenciació, 5 equips basats en la tecnologia de “sequencing by synthesis” desenvolupada per Il·lumina , i 2 equips basats en la seqüenciació per detecció de canvis de pH desenvolupada per Ion Torrent (Thermofisher).

Nanostring

La tecnologia nCounter de Nanostring permet l'anàlisi de l'expressió de fins 800 gens de manera simultània. El seu principal avantatge és la capacitat de capturar i comptar molècules individuals de mRNA sense fer servir reaccions enzimàtiques, la qual cosa redueix la introducció de biaixos i la fa compatible amb teixit fixat en formol i inclòs en parafina. És una tecnologia d'alta sensibilitat i amb gran rang dinàmic, per la qual cosa poden analitzar gens molt expressats juntament amb els de baixa expressió. Actualment s'aplica a la determinació de signatures d'expressió relacionades amb l'alteració de l'expressió de la via d'interferó gamma en pacients amb disregulació immunològica, per determinar el risc de recidiva i el subtipus biològic intrínsec del tumor en pacients amb càncer de mama i la detecció de gens de fusió en pacients amb càncer de pulmó.