Malalties autoinflamatòries
Trastorns del sistema immune innat caracteritzats per inflamació estèril, recurrent i sistèmica, deguts a defectes genètics transmissibles amb un patró d'herència mendelià.
Aquesta unitat empra tècniques de biologia molecular per identificar el defecte genètic causal dels pacients afligits d'aquestes malalties amb l'objectiu d'obtenir-ne el diagnòstic definitiu, i per analitzar les vies implicades en els fenòmens inflamatoris observats i com aquestes vies es modifiquen i normalitzen amb els tractaments antiinflamatoris administrats. Entre les tècniques emprades destaquen mètodes de seqüenciació basats en tecnologia next-generation sequencing (targeted gen panel sequencing, amplicon-based deep sequencing, whole-exome sequencing, whole-genome sequencing), mètodes d'anàlisi d'expressió gènica (NanoString) i cuant de múltiples citocines (Luminex). Per a la correcta contextualització dels resultats, la unitat està constituïda per un equip multidisciplinari de facultatius que treballa en contacte estret tant amb clínics experimentats en aquestes malalties com amb científics bàsics que desenvolupen estudis funcionals ad hoc.
L'últim any
Proves i avenços
Estudis i proves funcionals rellevants.
Línies estratègiques de recerca
Novetats tecnològiques
- Targeted gene panel sequencing per al diagnòstic de malalties autoinflamatòries.
- Amplicon-based deep sequencing per a identificació de mosaicismes genètics.
- Tecnologia NanoString per avaluar l'expressió gènica depenent dels interferons de tipus I.
- Tecnologia Luminex per a quantificació simultània de citocines circulants.
Actualitat
Durant aquesta temporada, l'Hospital Clínic de Barcelona ha
El món del llibre s'uneix per recaptar fons per a la investigació en immunoteràpia de càncer d'Hospital Clínic-IDIBAPS