Estudi de l'exoma en malalties metabòliques hereditàries

L'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).

 

Servicio: Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

Áreas de excelencia: Diagnóstico Bioquímico y Molecular en Patología Metabólica y Hereditaria.

Actualidad