Estudi de l'exoma en malalties metabòliques hereditàries
L'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).
Actualidad
El nostre company Iñaki Ortiz de Landazuri Pascal, resident de 4t any del Servei d'Immunologia, ha estat guardonat amb el Premi Extraordinari fi de residència “Clínic-La Pedrera”.
28 d'abril i 5, 12 i 19 de maig de 2022 Actualitzar coneixements sobre les alteracions morfològiques de les tres sèries hematopoètiques en sang perifèrica en diferents patologies.
La resistència als antibiòtics és un tema de gran actualitat, de màxima rellevància clínica i d’alt impacte econòmic. La presència de bacteris multirresistents provoca l’allargament d’estades hospitalàries; dificulta el tractament i s’associa a major mortalitat d’aquests pacients.