La seqüenciació massiva és una eina essencial en el diagnòstic de malalties hereditàries. Aquesta tecnologia permet l'anàlisi simultània d'un nombre elevat de gens i la seva implementació ha suposat una millora en el rendiment diagnòstic d'aquestes malalties.
Servicio:
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Área Operativa del Laboratorio Core BM
El desenvolupament d'algorismes anatomopatològics mitjançant innovació i cocreació entre equips mèdics, científics de la dada i enginyers d'intel·ligència artificial canviarà radicalment l'evolució d'aquesta malaltia.
La Dra Anna Merino, Consultora Sènior de l’Àrea d’Hematologia, Citologia i Hemostàsia del Laboratori Core i del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del CDB, ha estat guardonada amb el Premi Fundació Vila Casas.