Servei d'Anatomia Patològica

Secció d'hematopatologia

La Secció d'Hematopatologia realitza el diagnòstic i el seguiment de les neoplàsies hematològiques des d'una perspectiva integrada i multidisciplinària. Els diagnòstics es basen en la classificació revisada de les neoplàsies hematològiques de l'Organització Mundial de la Salut de 2016, en què han participat molt activament diversos membres de la Secció.

Som pioners en el diagnòstic de les neoplàsies hematològiques, integrant els resultats dels estudis analítics en un únic informe diagnòstic que fan especialistes en hematologia i anatomia patològica, genètica humana i biologia molecular.

Les instal·lacions i l'experiència d'aquesta secció permeten fer un enfocament integral de la interpretació i el diagnòstic de mostres de sang, medul·la òssia i altres teixits. Les troballes morfològiques s'integren amb els resultats d'immunohistoquímica, citometria de flux, estudis moleculars i anàlisis citogenètiques per arribar a una interpretació final.

Les àrees que componen la Secció i que fan tècniques especialitzades són les següents:

1. Àrea de citologia i histopatologia: Diagnòstic morfològic cel·lular basat en els caràcters microscòpics de cèl·lules i components extracel·lulars de les mostres biològiques de sang perifèrica i medul·la òssia.

2. Àrea d'Immunofenotip/Citometria de flux: Analitzem de forma multiparamètrica les subpoblacions cel·lulars mitjançant la identificació de les cèl·lules amb anticossos monoclonals marcats amb fluorescència. Determinem el llinatge, el grau de maduració i l'expressió aberrant d'antígens a les cèl·lules a estudi per al diagnòstic de les síndromes limfoproliferatives i de les leucèmies agudes.

El nostre laboratori està dotat de dos equips de citometria de flux equipats amb 3 làsers i amb capacitat de mesurar un màxim de 10 paràmetres i un separador cel·lular digital d'alta velocitat, així com aplicacions informàtiques específiques per a la captura i interpretació d'imatges .

3. Àrea de Biologia Molecular: La biologia molecular permet la identificació d'alteracions gèniques a les cèl·lules tumorals de les leucèmies i limfomes, identificació crucial per al diagnòstic. S'utilitza també per analitzar la malaltia mínima residual i, així mateix, en el control de la quimera hematopoètica en el curs del trasplantament al·logènic de precursors hematopoètics.

A la secció es disposa de diversos equips per a la realització de tècniques basades en PCR per a la quantificació de la malaltia. Aquesta és una eina bàsica en el seguiment de la malaltia mínima residual.

Treballem en íntima col·laboració amb el Core de Biologia Molecular del CDB per a la realització de panells complexos de seqüenciació de nova generació (NGS) en el diagnòstic de les neoplàsies hematològiques.

4. Àrea de Citogenètica convencional i molecular: Estudiem els cromosomes mitjançant bandes G per a l'anàlisi del cariotip de les cèl·lules tumorals.

Fem la tècnica d'hibridació in situ fluorescent MFISH (Multiplex-Fluorescence in Situ Hybridization) que permet descartar anomalies críptiques o submicroscòpiques en cariotips normals, identificar cromosomes marcadors i refinar les anomalies presents als cariotips complexos.

Disposem d'una àmplia bateria de sondes de FISH amb diferents sistemes d'anàlisi d'imatges.

5. Àrea d'Hemostàsia i Eritropatologia: està subdividida en tres camps, Hemostàsia Primària, Hemostàsia i Trombosi, i Eritropatologia. A Hemostàsia Primària s'estudien defectes del funcionalisme plaquetari i del factor de von Willebrand, proteïna plasmàtica bàsica. La patologia plaquetària pot ser adquirida, bàsicament per ingesta de fàrmacs que afecten la funció plaquetària, o congènita, més infreqüent. Per estudiar-lo, s'apliquen tècniques molt especialitzades, entre elles l'Analitzador de la Funció Plaquetària (PFA), l'agregometria mitjançant turbidimetria i la citometria de flux per avaluar la presència i/o alteracions dels receptors de la membrana.

A Hemostàsia i Trombosi s'avaluen les proteïnes plasmàtiques que intervenen en la coagulació, quan se sospita la presència de diàtesi hemorràgica o de trombosi. Es duu a terme mitjançant analitzadors automatitzats amb tècniques coagulomètriques o colorimètriques que permeten l'avaluació de la quantitat i funció de les proteïnes bàsiques. A més, es fa anàlisi molecular en aquells casos en què hi ha sospita d'alteracions genètiques que puguin afectar algun d'aquests factors.

A Eritropatologia s'aborda l'estudi d'anèmies hemolítiques congènites, per defectes estructurals, a nivell de membrana i enzimàtics intraeritrocitaris, així com per defectes quantitatius o qualitatius de l'hemoglobina. S'utilitzen tècniques basades en la variació del gradient osmòtic i/o tèrmic per evidenciar una fragilitat més gran en hematies amb defectes estructurals a nivell de membrana així com el diagnòstic confirmatori per citometria de flux (EMA) de l'esferocitosi hereditària, la membranopatia eritrocitària més prevalent. al nostre medi. Així mateix, disposem de tècniques de semiquantificació de les proteïnes de membrana eritrocitària per electroforesi.

Tenim capacitat d'anàlisi quantitativa de fins a 19 enzims intraeritrocitaris mitjançant espectrofotometria. A més, disposem de tècniques de diagnòstic molecular per a l'alfa-talassèmia, la beta-talassèmia, la deleció Spanish de la delta-beta talassèmia i les mutacions condicionants de dèficit de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD). Estem incorporant tècniques de NGS per a la caracterització de defectes moleculars en trombofília i hemostàsia.

Dra. Dolors Colomer
Cap de secció