Catálogo de prestaciones

Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), vellosidades coriales

Código tarifario: 16211

Sinónimos

Enfermedad de Fabry

Anderson-Fabry

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

M. José Coll Rosell

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

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Datos básicos

Método

Fluorimetría

Plazo entrega

28 días

Nota sobre el plazo entrega

Requisitos

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen

Vellosidades coriales

Tratamiento preanalítico

Volumen

20 mg

Volumen mínimo

20 mg

Condiciones de obtención

Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril

Condiciones de transporte

A temperatura ambiente

Criterios de rechazo

Muestra infectada

Muestra congelada

Resultados

Valores de referencia

Consultar valores de referencia

Alfa-Galactosidasa A

Valores

Unidad

Edad

Sexo

20 - 165

nmol/h/mg

Líneas de investigación

Servicio / Laboratorio

Áreas de excelencia

Clasificación de células sanguíneas anormales mediante modelos de machine learning y sus aplicaciones al diagnóstico
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Identificación de mutaciones somáticas implicadas en los mecanismos de sensibilidad y/o resistencia a fármacos dirigidos en tumores sólidos
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
Estudio de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y progresión de las neoplasias
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Avances en el diagnostico y tratamiento de las enfermedades metabolicas hereditarias
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Diseño de nuevos agentes antimicrobianos
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Bases moleculares de la resistencia a los antibióticos en bacterias multiresistentes
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Desarrollo de productos terapéuticos celulares personalizados. Inmunoterapia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Estudio fenotípico y genotípico de mutaciones asociadas a resistencia a los antivirales
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Estudio de biomarcadores farmacodinámicos y farmacogenéticos de respuesta al tratamiento inmunosupresor
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Investigación traslacional en nuevas estrategias terapéuticas y diagnósticas en enfermedades hepáticas y vasculares
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.