Catálogo de prestaciones
Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total
Código tarifario: 70208
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1
Facultativo responsable
Datos básicos
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Resultados
Líneas de investigación
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Actualidad
El desarrollo de algoritmos anatomopatológicos mediante innovación y co-creación entre equipos médicos, científicos del dato e ingenieros de inteligencia artificial cambiará radicalmente la evolución de esta enfermedad.
La Dra Anna Merino, Consultora Senior del Área de Hematología, Citología y Hemostasia del Laboratorio Core y del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del CDB, ha sido galardonada con el Premio Fundació Vila Casas.
Jordi Vila, jefe de Servicio de Microbiología, entrevistado en el programa de radio “No ho se”. de RAC1...