Catálogo de prestaciones

Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), leucocitos

Código tarifario: 16023

Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si prefieren pueden preparalos segun se describe en Anexo II y enviarlos en nieve carbónica. Se deben adjuntar leucocitos control de un individuo no emparentado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Heparán-N-sulfatasa
Valores
Unidad
Edad
Sexo
5 - 16
nmol/17 h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad