Catálogo de prestaciones

Síndrome de Norrie- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código tarifario: 70254

Sinónimos
Pseudoglioma
Enfermedad de Norrie

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Secuenciación directa del exón donde se localiza la mutación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de la madre (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Síndrome de Norrie
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad