Catálogo de prestaciones
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Código tarifario: 54180
Sinónimos
Huesos de cristal
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Adjuntar historia clínica y consentimiento informado
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
Volumen
10 mL
Volumen mínimo
3 mL
Condiciones de obtención
No se precisa que el paciente esté en ayunas
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Muestra muy hemolizada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Valores
Unidad
Edad
Sexo