Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos
Código tarifario: 16340
Facultativo responsable
Datos básicos
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc
Resultados
Líneas de investigación
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio de las anemias hemolíticas congénitas consiste en identificar el defecto intrínseco del hematíe que desencadena una mayor fragilidad en cada paciente. Se utilizan pruebas tanto funcionales como moleculares para llegar a un diagnóstico preciso y para poder realizar un consejo genético.
Formación, TecnologíaDisponemos de un programa para realizar estancias de larga duración dirigidas a facultativos que quieran ampliar su formación o implicarse en proyectos de investigación en el Servicio de Anatomía Patológica.
FormaciónAnte la sospecha de un trastorno en la hemostasia primaria, inicialmente se estudia el tiempo de sangrado mediante PFA y la agregación plaquetaria mediante técnicas turbidimètriques. Posteriormente se aplican múltiples técnicas que permiten analizar en profundidad la función plaquetaria y la estructura del factor de von Willebrandt.
Actualidad
Nuestro compañero Iñaki Ortiz de Landazuri Pascal, residente de 4º año del Servicio de Inmunología, ha sido galardonado con el Premio Extraordinario fin de residencia “Clínic-La Pedrera”.
28 de abril y 5, 12 y 19 de mayo de 2022 Actualizar conocimientos sobre las alteraciones morfológicas de las tres series hematopoyéticas en sangre periférica en diferentes patologías.
La resistencia a los antibióticos es un tema de gran actualidad, de máxima relevancia clínica y de alto impacto económico. La presencia de bacterias multirresistentes provoca el alargamiento de estancias hospitalarias; dificulta el tratamiento y se asocia a mayor mortalidad de estos pacientes.