Implementació de l'estudi d'ADN fetal lliure en mostres de sang materna al Servei de Bioquímica i Genètica Molecular
El Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l'Hospital Clínic de Barcelona és un dels dos únics centres de Catalunya que participa des de fa més de dos anys al programa de la Generalitat de Catalunya per a la detecció d'aneuploïdies fetals. Aquest programa és dins del “Protocol de seguiment de l'embaràs a Catalunya” i avalua el risc d'aneuploïdies dels cromosomes 21, 18 i 13 en mostres de sang materna. La prova consisteix a obtenir una mostra de sang de la mare per aïllar i seqüenciar ADN lliure provinent de cèl·lules fetals.
Es tracta d'un procediment mínimament invasiu comparat amb altres procediments diagnòstics com per exemple la biòpsia de córion (on es biòpsia mostra de la membrana que envolta la placenta) o l'amniocentesi (punció a la cavitat amniòtica per extreure una mostra de líquid amniòtic ).La sensibilitat daquesta prova per la detecció daquestes trisomies és daproximadament el 99% amb una taxa de falsos negatius molt baixa (menor del 0.1%). El “Protocol de seguiment de l'embaràs a Catalunya” estipula que les gestants amb un risc combinat alt d'aneuploidia (1/10 a 1/250) al cribratge combinat poden escollir entre fer-se un test invasiu (una amniocentesi o una biòpsia de córion) , o bé un estudi de l'ADN fetal lliure. Des de l'inici del 2021, s'ha aprovat una nova fase d'aquest protocol en què s'amplia el nombre de gestants que es poden beneficiar de l'estudi de l'ADN fetal lliure.
Gestants amb risc combinat intermedi (1/251 a 1/1100) també tenen actualment l'opció d'escollir un estudi d'ADN fetal lliure. L'augment del nombre de mostres ha derivat que el servei de Bioquímica i Genètica Molecular incorpori una nova estació de treball (Microlab STAR, Hamilton) per automatitzar l'estudi de l'ADN fetal lliure. La tecnologia del robot permet una alta precisió i repetibilitat fent possible que la preparació de biblioteques de seqüenciació estigui completament automatitzada. L'ús del robot permet analitzar fins a un màxim de 96 mostres alhora, reduint així el temps de resposta de la prestació.
Fins ara hem analitzat més de 3500 mostres i s'han detectat un 2.2% de gestants amb alt risc d'aneuploïdia (61 per trisomia 21, 6 per trisomia 18 i 11 per trisomia 13). Es van confirmar el resultat al 99.8% dels casos detectats i només s'han detectat un 0.2% de resultats discordants (8 falsos positius i 1 fals negatiu). Els resultats d'alt risc han estat confirmats per una prova invasiva i els de baix risc una vegada es va produir el naixement dels nadons. L'estudi de l'ADNfl en sang materna proporciona importants avantatges respecte al cribratge convencional, principalment pel fet que és una prova amb més especificitat. La seva implementació ha permès reduir significativament el nombre de tests invasius i atès que és un procediment no invasiu per al fetus ha reduït el nivell d'ansietat de les parelles que se sotmeten a aquest estudi.