Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries

Fem assessorament genètic i reproductiu en tot tipus de malalties d'origen genètic, tant a l'àmbit prenatal com postnatal, a les consultes externes del mateix CDB. Atenem pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares o qualsevol malaltia hereditària per a la seva valoració.

En una primera fase es recull tota la informació, tant de l'individu que consulta com de la família, es realitzen o es programen les exploracions necessàries per ajudar al diagnòstic i, si cal, es proposen estudis genètics (estudis de portadors, seqüenciació dirigida, MLPA i/o exomes personalitzats) per a la confirmació diagnòstica. En una segona etapa es fa una interpretació dels resultats obtinguts, i es fa una valoració de la implicació de les troballes genètiques a l'etiologia del quadre clínic que se'ns consulta. En una tercera fase es procedeix a l'assessorament genètic, tant del consultant com de la seva família, amb extensió dels estudis genètics als diferents membres familiars, per a una estimació de riscos de recurrència i així, proposar diagnòstics genètics precoços ja siguin prenatals o preimplantacionals per a la prevenció de les malalties d'origen genètic. Tot això coordinat des de la nostra consulta, amb diferents serveis de l'hospital, per a l'atenció global del pacient.