Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia d'Arrays Cromosòmics
Innovem en tecnologia per abordar el diagnòstic de malalties genètiques en el període prenatal i postnatal.
Diagnòstic prenatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Durant més de 30 anys, l'anàlisi citogenètica convencional ha estat considerada el mètode de primera línia per identificar alteracions cromosòmiques al diagnòstic genètic prenatal. Es caracteritza per requerir un procediment invasiu per obtenir cèl·lules fetals per detectar aneuploïdies i grans reordenaments estructurals (de mida superior a 5-10 Mb). Tot i ser una tècnica fiable, actualment els arrays cromosòmics identifiquen anomalies cromosòmiques al llarg del genoma amb una més resolució que el cariotip convencional i amb menys temps de resposta. Per això, al nostre laboratori el diagnòstic prenatal es realitza mitjançant array cromosòmic, la tècnica de citogenòmica més potent actualment per duplicar el rendiment diagnòstic de les tècniques prèvies en diagnòstic prenatal.
Diagnòstic postnatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Al nostre laboratori disposem de l'eina de diagnòstic genètic més potent en el camp dels transtorns del desenvolupament, contribuint a fer efectiva l'atenció mèdica integral dels pacients. L'ús d'arrays cromosòmics en període postnatal per al diagnòstic etiològic de pacients amb discapacitat intel·lectual o autisme incrementa considerablement la capacitat de detecció d'alteracions en aquest tipus de pacients que prèviament no van mostrar anomalies a l'estudi de cariotip convencional .
Recursos de coneixement
FormaciónEl diagnòstic d'aquest grup heterogeni de malalties comença al laboratori mitjançant l'anàlisi dels precursors en diferents matrius biològiques mitjançant, fluorimetria, cromatografia líquida d'alta resolució i espectrometria.
FormaciónA la Secció d'Errors Congènits del Metabolisme es realitza el Cribratge Neonatal de tots els nadons de Catalunya i el diagnòstic d'unes 700 entitats diferents d'aquest tipus de malalties mitjançant espectrometria de masses, estudis enzimàtics i la seqüenciació de l'exoma cel·lular complet.
FormaciónSom líders en la monitorització farmacològica integral de la immunosupressió, basada en la combinació d'estudis farmacocinètics, farmacodinàmics i farmacogenètics. Aquesta és la base per assolir un tractament personalitzat en pacients trasplantats tractats amb medicació immunomoduladora.
Actualitat
El desenvolupament d'algorismes anatomopatològics mitjançant innovació i cocreació entre equips mèdics, científics de la dada i enginyers d'intel·ligència artificial canviarà radicalment l'evolució d'aquesta malaltia.
La Dra Anna Merino, Consultora Sènior de l’Àrea d’Hematologia, Citologia i Hemostàsia del Laboratori Core i del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del CDB, ha estat guardonada amb el Premi Fundació Vila Casas.
Jordi Vila, cap de Servei de Microbiologia, entrevistat al programa de ràdio “No ho sé”. de RAC1...