Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia de Arrays Cromosòmics
Innovamos en tecnología para abordar el diagnóstico de enfermedades genéticas en el periodo prenatal y postnatal.
Hibridació genòmica comparativa o CGH
La hibridació genòmica comparativa o CGH (per les sigles en anglès Comparative Genomic Hybridization) és un mètode de citogenètica molecular emprat per analitzar variacions del nombre de còpies (copy number variants o CNV). Relaciona el nivell de ploïdia de l'ADN d'una mostra en comparació d'una mostra de referència sense la necessitat de fer un cultiu cel·lular. L'objectiu d'aquesta tècnica és comparar de manera ràpida i eficient dues mostres d'ADN genòmic per detectar guanys o pèrdues de material genètic.
L'aCGH emprat al nostre laboratori es compon de més de 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid. Aquest disseny permet interrogar més de 300 regions del genoma causants de reordenaments recurrents relacionats amb síndromes genòmiques conegudes amb una alta cobertura (de mitjana 1 sonda/10Kb), oferint un temps de resposta en mostres prenatals de < strong>10-15 dies feiners des de la recepció de la mostra.
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.