Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia d'Arrays Cromosòmics
Innovem en tecnologia per abordar el diagnòstic de malalties genètiques en el període prenatal i postnatal.
Som centre de referència a Catalunya per al diagnòstic prenatal de malalties amb component genètic, utilitzant diferents tecnologies. A nivell de citogenètica oferim cariotip convencional, hibridació in situ fluorescent (FISH) i array cromosòmic mitjançant array d'hibridació genòmica comparativa (aCGH).
Quan la sospita diagnòstica està orientada a malalties degudes a desequilibris a el nombre de còpies del material genètic, els arrays cromosòmics són considerats per les guies científiques la < strong>tècnica de primera línia diagnòstica. Mitjançant aquesta tecnologia es detecten variants patogèniques causants de malalties genètiques de tota mena, des de congènites fins a inici en edat adulta, incloent-hi un gran nombre de malalties.
L'últim any
Proves rellevants realitzades
Línies estratègiques de recerca
Formem part del grup de recerca CIBERER (U726) i el Grup Investigació reconegut AGAUR (2017SGR1134). Les nostres línies de recerca es centren en:
- Identificació de les bases genètiques de la discapacitat intel·lectual d'origen genètic, tant sindròmica com no sindròmica, mitjançant les noves tecnologies (microarrays i Next Generation Secuencing (NGS)).
- Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica-molecular en l'àmbit del diagnòstic prenatal i postnatal: Les investigacions realitzades pretenen caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congènites i cariotip normal mitjançant la utilització de aC.
- Desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic prenatal de malalties minoritàries.
Accés a la secció de Recerca del CDB
Novetats tecnològiques
Hibridació genòmica comparativa o CGH
Diagnòstic prenatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Diagnòstic postnatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Actualitat
Durant aquesta temporada, l'Hospital Clínic de Barcelona ha
El món del llibre s'uneix per recaptar fons per a la investigació en immunoteràpia de càncer d'Hospital Clínic-IDIBAPS