![](/sites/default/files/2021-09/BGM.jpg)
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular
Prevenció, diagnòstic i control del tractament de nombroses malalties, mitjançant anàlisis bioquímiques i genètiques, emprant la tecnologia més innovadora.
Tecnologia
Errors Congènits del Metabolisme:
- Cromatografia líquida acoblada a l'Espectrometria de masses en tàndem
- Inclusió de proves de segon nivell al programa de cribratge neonatal
- Seqüenciació d'Exoma
- Estudi de biomarcadors a EMH
Farmacologia i Toxicologia:
- Quantificació d'immunosupressors en sang impregnada en paper (DBS)
- Genotipat de CYP3A5(*1/*3) i CYP3A4 (*22)
- Obtenció de l'àrea sota la corba (AUC) d'immunosupressor a la sang/plasma
- Optimització i noves estratègies de tractament amb psicofàrmacs durant l'etapa perinatal.
- Control i prevenció de la toxicitat derivada de l'exposició a metalls. Factors determinants i població de risc.
- Diagnòstic i seguiment de les Porfíries.
Genètica Molecular:
- Tecnologia d'arrays per Hibridació genòmica comparada (aCGH).
- Test no invasiu prenatal en sang materna (NIPT, Illumina, NGS).
Hormones, Oncobiologia i Citocines:
- Analitzador automàtic per a la determinació quantitativa de sang oculta en femta.
- Panels multiplex.
- Perfil d'esteroides en orina mitjançant cromatografia de gasos acoblada a espectrometria de masses.< /li>