Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries

Proves del catàleg

Anàlisi de metabòlits a EMH

Disposem de més de 60 proves diferents per a anàlisis de biomarcadors, alguns exemples són:

• Àcids orgànics en orina 
• Acilcarnitines
• Lisoesfingolípids lisoGb1, lisoGb3, LisoSM, lisoSM-509
• Lisofosfatidilcolines C22, C24 i C26 
• Aminoàcids
• Oxiesterols amb plasma
• Àcids grassos de cadena molt llarga en sèrum
• Esterols
• Isoformes de sialotransferrines
• Tipificació de glucosaminoglicans
• Oligosacàrids
• Galactosa (Galactosèmies), plasma 
• Cistina intraleucocitària 

Anàlisis enzimàtiques i/o funcionals a EMH

Disposem de més de 80 proves d'activitats d'enzims lisosomals en diferents materials com sèrum, sang seca, leucòcits o fibroblasts. Algunes són:

• Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry)
• Beta-Galactosidasa (Gangliosidosi GM1 i Morquio B)
• Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher)
• Arilsulfatasa A (Leucodistròfia metacromàtica) 
• Palmitoil proteïna tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosi Neuronal Infantil_CNL1)
• Heparan-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A) 
• Iduronosulfatasa (E. Hunter) 

A més disposem d'altres proves relacionades amb malalties mitocondrials i altres EMH:

• Anàlisi d'activitat dels complexos de la cad. resp. mitocondrial, fibroblasts 
• Anàlisi de les activitats dels complexos de la cad. resp. mitocondrial, múscul 
• Estudi de la Piruvat deshidrogenasa, fibroblasts
• Anàlisi de l'oxidació de substrats, fibroblasts
• Oxidació de palmitat deuterat, fibroblasts

Anàlisi molecular per seqüenciació Sanger a EMH

Oferim l'anàlisi molecular de més de 40 gens relacionats amb EMH. Alguns exemples:

• Gen ABCD1 (Adrenoleucodistròfia lligada al X) - recerca de mutacions, sang
• Gen CYP27A1 (Xantomatosi cerebrotendinosa)-cerca. de muts (cas índex), sang
• Gen GAA (E. Pompe)- cerca de mutacions (cas índex), sang total
• Gen GLA (E. Fabry) - cerca de mutacions, sang total
• Gen IDUA (E. Hurler)- cerca de mutacions, sang total 

Anàlisi molecular per seqüenciació massiva

Anàlisi de l'exoma mitjançant panells virtuals de gens. Disposem de més de 40 panells que cobreixen més de 700 gens diferents relacionats amb EMH. Alguns exemples:

• Gens peroxisomals
• Gens lisosomals 
• Gens acidèmies metilmalòniques
• Gens altres aminoàcidpaties i aciduries orgàniques
• Gens beta-oxidació mitocondrial
• Gens fenilcetonúria i hiperfenilalaninèmies 
• Gens glicosilació de proteïnes: CDG 
• Gèns cicle de la urea i relacionats 

Porfíries

• Estudi de porfirines en sang, orina, excrements 
• Porfíria- cerca de mutacions (cas índex), sang total 
• Porfiria- mutació concreta (cas familiar), sang total 

Malaltia de Wilson

• Cobre en sèrum, orina 24h, teixit 
• Malaltia de Wilson- cerca de mutacions (cas índex i portador no relacionat amb la família), sang total 
• Malaltia de Wilson- mutació concreta (cas familiar), sang total