Catálogo de prestaciones

Sobrecarga de alopurinol (Portadoras de OCT), orina

Código tarifario: 16089

Sinónimos
Deficiencia de Onitina transcarbamilasa (OTC)
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Recoger la orina de la noche anterior, sin conservante y congelar inmediatamente. Al dia siguiente realizar la sobrecarga de acuerdo a lo que se describe en el Anexo II. Enviar las muestras congeladas

Espécimen
Orina
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 - 20 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ac. Orótico Basal
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,1 - 0,6
mmol/mol creat.
 
 
 
Ac. Orótico 0 - 6 h. post sobrecarga
Valores
Unidad
Edad
Sexo
1 - 11
mmol/mol creat.
 
 
 
Ac. Orótico 7 - 12 h. post sobrecarga
Valores
Unidad
Edad
Sexo
1,3 - 11,9
mmol/mol creat.
 
 
 
Ac. Orótico 13 - 18 h. post sobrecarga
Valores
Unidad
Edad
Sexo
5,8 - 11,9
mmol/mol creat.
 
 
 
Ac. Orótico 19 - 24 h. post sobrecarga
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0,6 - 5,8
mmol/mol creat.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad