Hematopatologia

Àrees de Citologia, histolpatologia i immunofenotip

• Consulta diagnòstica hematopatològica
• Mielograma (extracció, processament i diagnòstic)
• Estudi del mieloma múltiple i GMSI
• Estudi de la leucèmia aguda
• Estudi de Síndromes limfoproliferatives B i T
• Malaltia mínima residual per a seguiment de les síndromes limfoproliferatives
• Estudi de l'hemoglobinúria paroxística nocturna
• Estudi de la mastocitosi
• Malaltia mínima residual per a seguiment de la leucèmia aguda

Àrea de Citogenètica oncohematològica

• Cariotip oncohematològic
• Estudis de FISH de sondes centremèriques (CEP): CEP trisomia 8 i CEP trisomia 12
• Estudis de FISH de sondes de pintat (WCP) per a tots els cromosomes
• Estudis de FISH de sondes locus específic (LSI)
  • LSI MECOM (3q26)
  • LSI BCL6 (3q27)
  • LSI 5q31
  • LSI 7q32.1 (IRF5)
  • LSI ATM (11q22)
  • LSI KMT2A (11q23)
  • LSI CCND2 (12p13)
  • LSI 13q14 (DLEU1)
  • LSI IGH (14q32)
  • LSI inv/t(16) (MYH11,CBFB)
  • LSI TP53 (17p13)
  • LSI t(4;14)(p16;q32)(FGFR3,NSD1-IGH)
  • LSI t(8;14)(q24;q32)(MYC-IGH)
  • LSI t(8;21)(q21;q22)(RUNX1-RUNX1T1)
  • LSI t(9;22)(q34;q11.2)(BCR-ABL)
  • LSI t(11;14)(q13;q32)(CCND1-IGH)
  • LSI t(14;18)(q32;q21)(IGH-BCL2)
  • LSI t(15;17)(q24.1;q21)(PML-RAR

Àrea de Biologia Molecular

• Anàlisi de quimerisme per al seguiment del trasplantament al·logènic de progenitors hematopoètics
• Gen PML-RAR t(15;17)
• Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)
• Gen CBFB-MYH11 inv(16)
• Mutacions del gen NPM
• Mutacions a FLT3
• Mutacions IDH1
• Mutacions IDH2
• Mutacions TP53
• Gen BCR-ABL t(9;22)
• Mutació JAK2 (V617F)
• Mutacions SF3B1
• Mutación KIT D816V
• Clonalitat Immunoglobulines -IgH (regió FR1, FR2 i FR3)
• Estudi mutacional del gen de les immunoglobulines
• Reordenament genètic del receptor de cèl·lules T (TCR) (cadena gamma i beta)
• Mutació MYD88 L265P
• Expressió de ciclina D1
• Estudi mutacional de neoplàsies limfoides per NGS
• Estudi mutacional de neoplàsies mieloides per NGS
• Estudi mutacional de leucèmia limfàtica crònica per NGS

Àrea d'Eritropatologia i Hemostàsia

• Estudi complementari de funció plaquetària (PFA-100)
• Agregació plaquetària (5 agonistes)
• Estudi de la reacció d'alliberament plaquetari
• Estudi de glicoproteïnes de membrana plaquetària per citometria de flux
• Estudi del factor de von Willebrand
• Estudi de la metal·loproteasa ADAMTS-13 en microangiopaties trombòtiques
• Anticossos anti-FP4
• Cultiu de sèrie eritroide
• Factor VIII
• Inhibidor del factor VIII dosificació
• Gen de la protrombina mutació G-20210-A
• Factor V Leiden mutació
• Estudi complet d'enzims eritrocitaris
• Estudi complet de membrana eritrocitària
• Test d'unió a l'eosina 5-maleïmida (EMA Binding test)
• Proteïnes de membrana
• Gen alfa-talassèmia
• Estudi molecular de la beta-Talassèmia
• Estudi molecular de l'hemoglobinopatia S
• Estudi de delta-beta talassèmia