Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries

L'Hospital Clínic és referència a nivell mundial per la integració dels marcadors tumorals i altres eines moleculars al diagnòstic i seguiment de pacients oncològics.

El diagnòstic bioquímic i molecular de les malalties oncològiques es desenvolupa en diferents àrees del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del CDB. Se centra en la determinació de biomarcadors la interpretació integrada dels quals ajuda a avaluar el pronòstic, la resposta al tractament i la detecció precoç de recidiva dels pacients diagnosticats de neoplàsies, així com en el estudi genètic de càncer hereditari, mitjançant tècniques de seqüenciació massiva.  Treballem conjuntament amb els comitès clínics de l'hospital per unir la informació clínica i de laboratori i aconseguir avaluar integralment el pacient oncològic. 

Estudi Bioquímic de Marcadors Tumorals

La determinació de marcadors tumorals mitjançant immunoanàlisi es realitza a través de plataformes automatitzades, garantint resultats fiables amb temps de resposta competitius. Per facilitar al sol·licitant l'elecció de les proves més adequades en relació amb els diferents tipus de neoplàsies, els diferents biomarcadors estan agrupats en perfils per a cada tipus de càncer, per exemple: CEA, CA15.3, CYFRA , SCC, NSE i ProGRP per al càncer de pulmó; o CA125, CA19.9 i HE4 per al càncer d'ovari. 

Estudi Genètic en ADN tumoral lliure circulant (estudi somàtic)

L'Hospital Clínic és centre pioner en la incorporació de eines moleculars no invasives per al seguiment de pacients amb càncer de pulmó.
L'estudi aADN tumoral lliure circulant de mutacions específiques al gen del receptor del factor de creixement epidèrmic (EGFR) permet estratificar el pacient i monitoritzar la resposta al tractament en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lules no petites. Aquesta tècnica beneficia aquells pacients on no és possible obtenir una biòpsia o en pacients amb múltiples metàstasis on biopsiar cadascuna seria impracticable.
Cal destacar el paper d'aquesta metodologia en el diagnòstic i seguiment de pacients amb carcinoma de pulmó, patologia que presenta un alt percentatge de pacients no operables i un elevat índex de resistències posttractament.

Estudi Genètic de Càncer Hereditari en línia germinal

L'estudi es realitza amb el  panell Hereditary Cancer panell v2 (Illumina) que inclou més de 100 gens relacionats amb càncer mitjançant seqüenciació massiva. Durant l'anàlisi realitzem un filtre per gens específics de càncer i/o síndrome hereditari que presenta el pacient. A més, a tots els pacients s'ofereix el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2i MSH6, independentment dels criteris clínics. Les dades s'emmagatzemen i s'ofereix la possibilitat d'ampliació d'estudi si al llarg del temps el pacient compleix criteris per estudiar una altra síndrome de càncer no inclòs a l'anàlisi inicial.

Mitjançant aquest estudi, abastem el diagnòstic molecular de les neoplàsies hereditàries:

• Càncer de mama i ovari hereditari (SCMOH)
• Càncer de còlon i endometri hereditari (Síndrome de Lynch)
• Síndrome hereditari de Poliposis
• Càncer gàstric difús hereditari
• Càncer de pàncrees hereditari
• Melanoma familiar
• Càncer de pròstata hereditari
• Càncer renal hereditari
• Càncer nefrològic
• Neoplàsies endocrines múltiples: MEN1, MEN2A, MEN2B, MEN4, Adenoma hipofisari aïllat familiar (FIPA).
• Altres síndromes de càncer hereditari: Li-Fraumeni, Peutz-Jeggers, Cowden, Von-Hippel-Lindau, Neurofibromatosi tipus 1, Paraganglioma famuliar, síndrome d'hiperparatiroïdisme primari i tumor de mandíbula, síndrome de Carni.

Els gens inclosos als subpanells per a cadascuna de les síndromes i els criteris personals i familiars d'estudi genètic són els acordats a la reunió del “Consens en els criteris clínics i panells de gens per a l'estudi de les síndromes hereditaris de càncer” en què participem experts en càncer hereditari i genètica de diversos hospitals de Catalunya. Els panells de gens i criteris clínics utilitzats es van actualitzant periòdicament, i es basen en les dades disponibles a la bibliografia i l'experiència dels diferents centres participants. La secció participa al programa de l'estudi germinal de càncer hereditari al Programa d'Oncologia de Precisió del CatSalut. Aquest estudi està acreditat per la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

Proves de catàleg

• Càncer hereditari Ovari / Mama (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 71007
• Càncer hereditari Ovari / Mama (cas familiar), sang total:  Codi tarifari: 71008
• Estudi Càncer hereditari per NGS (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 71011
• Estudi Càncer hereditari (cas familiar), sang total:  Codi tarifari: 71012
• Estudi de càncer hereditari de còlon (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 71009
• Estudi de càncer hereditari de còlon (cas familiar), sang total:  Codi tarifari:  71010
• Susceptibilitat a melanoma- cerca de mutacions (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 70218
• Susceptibilitat a melanoma-mutació concreta (cas familiar), sang total:  Codi tarifari: 55302
• Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2 (Gen RET)- cerca de mutacions (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 55252
• Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (Gen MEN1)- cerca de mutacions (cas índex), sang total:  Codi tarifari: 55428
• Ampliació estudi càncer hereditari per NGS, sang total. Codi tarifari: 71019