Catálogo de prestaciones

Oxidación de palmitato deuterado (Deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial), fibroblastos

Código tarifario: 16094

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica resumida. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
C4
Valores
Unidad
Edad
Sexo
14,11 - 48,94
pmol/mg prot.
 
 
 
C4-OH
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 2,87
pmol/mg prot.
 
 
 
C6
Valores
Unidad
Edad
Sexo
19,18 - 60,72
pmol/mg prot.
 
 
 
C8
Valores
Unidad
Edad
Sexo
18,55 - 78,28
pmol/mg prot.
 
 
 
C10:2
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,25
pmol/mg prot.
 
 
 
C10:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,65
pmol/mg prot.
 
 
 
C10
Valores
Unidad
Edad
Sexo
20,27 - 102,80
pmol/mg prot.
 
 
 
C6DC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,11
pmol/mg prot.
 
 
 
C12:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 4,83
pmol/mg prot.
 
 
 
C12
Valores
Unidad
Edad
Sexo
14,04 - 43,61
pmol/mg prot.
 
 
 
C8DC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,60
pmol/mg prot.
 
 
 
C14:2
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0
pmol/mg prot.
 
 
 
C14:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,05
pmol/mg prot.
 
 
 
C14
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 3,58
pmol/mg prot.
 
 
 
C14:1-OH
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0
pmol/mg prot.
 
 
 
C14-OH
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0
pmol/mg prot.
 
 
 
C10DC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,15
pmol/mg prot.
 
 
 
C16:1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 3,57
pmol/mg prot.
 
 
 
C16
Valores
Unidad
Edad
Sexo
13,11 - 68,39
pmol/mg prot.
 
 
 
C16:1-OH
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,34
pmol/mg prot.
 
 
 
C16-OH
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,43
pmol/mg prot.
 
 
 
C16DC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
0 - 0,37
pmol/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad