Catàleg de prestacions
Ácidos grasos de cadena muy larga (Adrenoleucodistrofia ligada al X y E. Perixosomales), fibroblastos
Codi tarifari: 16121
Sinónimos
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
60 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir fibroblastos en cultivo
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra contaminada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
C22:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,19 - 2,9
µg/mg prot.
C24:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 5,3
µg/mg prot.
C26:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,035 - 0,158
µg/mg prot.
C24 / C22
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,85 - 2,15
C26 / C22
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,019 - 0,067