Catàleg de prestacions

Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), linfocitos

Codi tarifari: 16010

Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis II

Prestación modificada el 14/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa si la preparación de linfocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviar los linfocitos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de linfocitos control de un individuo no emparentado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Alfa 1,4-Glucosidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
6 - 32
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat