Catàleg de prestacions

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), leucocitos

Codi tarifari: 16021

Sinónimos
Hurler
Hurler / Scheie
Scheie
Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el 14/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si prefieren pueden preparalos segun se describe en Anexo II y enviarlos en nieve carbónica. Se deben adjuntar leucocitos control de un individuo no emparentado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante heparina)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Alfa-Iduronidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
16 - 71
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat